Esta enfermedad afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.El Ministerio de Salud asiste a 44 pacientes que refieren este tipo de patología, a quienes proporciona del medicamento necesario para su tratamiento.
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Cada 26 de julio se recuerda el “Día Mundial de la enfermedad de Gaucher”. El Ministerio de Salud Pública cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de forma gratuita.
La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las patologías lisosomales, también consideradas “enfermedades raras”, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades genéticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente.
Gaucher – se lee gosher –, es una patología minoritaria, genética, multisistémica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático provoca que determinados residuos tóxicos se acumulen en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos órganos y conviven con dolor neuropático y articular además de tener sus órganos vitales afectados.
La Dra. Amanda Ferro, responsable de PAIPEL, explica que la enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos:
Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso.
Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad.
Tipo 3: es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década.
Refiere que Junto a estos síndromes clásicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes derivada del tratamiento sustitutivo y la demostración del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clínico y alterado la clasificación clásica de la enfermedad.
Tratamiento
Las terapias de sustitución enzimática pueden aliviar la progresión de esta enfermedad y, por tanto, pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Las enzimas actualmente disponibles son la Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa.
Cifras
En la actualidad el Registro Único Nacional PAIPEL registra 71 pacientes con diferentes tipos de enfermedades lisosomales, 44 de ellos cuenta con diagnóstico de Gaucher.
Entre los pacientes con Gaucher, 22 reciben Imiglucerasa 400 UI por parte del MSPyBS;a 3 pacientes se le proporciona Imiglucerasa 400 UI; unos 15 reciben Velaglucerasa; y, a 4 pacientes se les otorga Taliglucerasa, estas últimas donaciones recibidas por la cartera ministerial.
La meta final del PAIPEL es la de poder colaborar en la detección temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
