Mediante la adquisición de un equipo de alta gama por parte del Ministerio de Salud, que demandó una inversión de 5.280 millones de guaraníes.Se trata de la Espectrofotometría de Masa en Tándem, metodología única en el país, que ayuda al diagnóstico de patologías que se conocen como errores innatos del metabolismo.Desde julio del 2018, se ofrece de manera gratuita en el Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud. Anteriormente, se accedía al estudio a través del envío del papel de filtro a laboratorios del exterior.
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La espectrometría de masas en tándem es un método que ayuda al diagnóstico de enfermedades que se conocen como errores innatos del metabolismo (EIM). Este estudio está siendo ofrecido a partir de julio del presente año en el Programa de Detección Neonatal (Test del Piecito), del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, mediante la adquisición del Cromatógrafo de líquidos asociados al espectrómetro de masas, que demandó una inversión de 5.280 millones de guaraníes. Cabe resaltar que, además de la compra del equipo especializado, fueron capacitadas dos doctoras exclusivamente para su uso.
Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, en una gota de sangre recogida en papel de filtro, enfermedades metabólicas, asociadas a deficiencias en el metabolismo de aminoácidos y acilcarnitinas, posibilitando de esta forma ampliar el número de enfermedades a ser tamizadas durante el periodo post-natal.
Detectar algunas de estas enfermedades en el periodo asintomático, o ante la presencia de los primeros síntomas, ofrece la posibilidad de alterar el curso de la enfermedad y prevenir o reducir su morbilidad y mortalidad ya que, en la mayoría de los casos, evolucionan hacia un cuadro clínico desfavorable con severos daños multisistémicos y un desenlace discapacitante o fatal en los primeros años de vida.
Esta metodología es única en el país, solo disponible a través del sistema de Salud Pública, de manera selectiva según criterio médico y, sobre todo, gratuita. Anteriormente, se accedía al estudio a través del envío del papel de filtro a laboratorios del exterior del país, con la consiguiente pérdida de tiempo, en especial en los casos de pacientes de escasos recursos, permitiendo reducir la inequidad en el acceso al diagnóstico de los EIM.
El estudio está orientado a pacientes sintomáticos en los que se sospecha de enfermedad metabólica, teniendo en cuenta los siguientes antecedentes:
• Hermanos fallecidos por causa dudosa, muerte súbita o con diagnóstico de sepsis.
• Consanguinidad entre los padres, ya que estas enfermedades son frecuentemente de trasmisión autosómica recesiva.
• Niño anteriormente sano que se presenta agudamente con síntomas graves, algunas veces desencadenados por ayuno o por una enfermedad intercurrente leve, como un resfrío o por un cambio reciente de la alimentación, como la incorporación de leche de vaca, de carne, frutas o azúcar.
• El rechazo de alguno de los alimentos previamente mencionados.
• La presencia de vómitos cíclicos.
• El retraso de crecimiento, acompañado de algún otro signo.
En primera instancia, el Programa ofrece orientación diagnostica para las siguientes enfermedades:
• MSUD – Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
• HCY – Homocistinuria.
• MCAD – Deficiencia de deshidrogenasa de acil CoA de cadena mediana
• IVA – Acidemia isovalérica.
Importante
Es fundamental extraer la muestra de ser posible en el momento de crisis, si el paciente está siendo ingresado. La ficha de datos con el papel de filtro se retira de la sede del Programa Nacional de Detección Neonatal, ubicado en el Centro de Salud N 9 (Herminio Giménez c/ Gral. Aguiar), de lunes a viernes, de 7 a 17 horas. La ficha completa con la muestra de sangre se recibe en el mismo lugar y en el mismo horario.
Para mayor información, contactar al 021 233-748 o escribir al correo electrónico: prevenciondefectoscongenitos@gmail.com
