Es el mes dedicado a recordar estas anomalías cromosómicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.
Las Aneuploidias son alteraciones cromosómicas, caracterizada por la presencia de más cromosomas que la habitual que son 46 en total o menos que esta, que pueden ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recién nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo. Marzo, es el mes dedicado a recordar estas anomalías cromosómicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células, están altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo. El ser humano posee un número fijo de cromosomas, 46 en total, organizado en 23 pares. Un representante de cada par se hereda de cada progenitor. Si se produce una alteración en el número de cromosomas para menos (45) o para más (47) puede ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recién nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo. En el mes de marzo de cada año, se recuerdan los días de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la especie humana, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X. Trisomía 13/ Síndrome de Patau El 13 de marzo se conmemora el Día de la Trisomía 13 / Síndrome de Patau, que es causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los bebés afectados suelen presentar aplasia cutánea; alteraciones de cerebro, siendo la holoprosencefalia la más frecuente, alteraciones oculares – microftalmia, coloboma, hendidura labio/palatina, dedos extras (polidactilia post axial) y cardiopatías. Esta condición se encuentra presente en aproximadamente 9 de cada 10.000 nacimientos a nivel mundial. En nuestro país, en el año 2019, se informaron de 2 recién nacidos con Síndrome de Patau en el Registro Nacional de Defectos Congénitos. De los bebés afectados, alrededor del 95 % fallecen durante el embarazo, de los que nacen vivos, la mitad de ellos fallecen durante el primer mes de vida y el resto, durante el primer año de vida. Sin embargo, se han detectado sobrevidas más largas, en los casos de ausencia de malformaciones graves del cerebro, el tratamiento en estos casos es de apoyo, buscando brindar una mejor calidad de vida a estos niños. Día de la Trisomía 18/ Síndrome de Edwards La Trisomía 18/ Síndrome de Edwards se conmemora cada 18 de marzo, y se caracteriza por la presencia adicional de un cromosoma 18. Los bebés con esta condición poseen restricción del crecimiento que ya se manifiesta durante el embarazo; alrededor de 80-100% de ellos tienen malformaciones cardíacas, puños en flexión permanente, rostro delicado y triangular. Su incidencia se estima en 1 de cada 6.000 nacimientos a nivel mundial, en Paraguay, se informó de 14 recién nacidos con Síndrome de Edwards en el año 2019, en el Registro Nacional de Defectos Congénitos. La probabilidad de supervivencia en niños es muy baja, ya que tienden a fallecer durante el primer año de vida en hasta 90% por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas; siendo las recién nacidas de sexo femenino, quienes suelen tener mayor probabilidad de sobrevida. El tratamiento es de apoyo, que busca dar calidad de vida a estos niños. Trisomía 21/ Síndrome de Down La Trisomía 21/ Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de una tercera copia (total o parcial) del cromosoma 21. Este número representativo, se utiliza para conmemorar su día, cada 21 de marzo. Las personas con esta condición poseen falta de fuerza muscular (hipotonía) que se observa desde el nacimiento, laxitud articular, pliegue palmar transverso único, características faciales típicas: rostro redondo, aplanado, mentón pequeño, ojos con abertura externa hacia arriba, y discapacidad intelectual variable. En un gran porcentaje de personas afectadas también se identifican malformaciones de órganos internos como corazón, intestino y alteraciones de tiroides. La prevalencia estimada es de 1 por cada 500 nacimientos, en Paraguay en el año 2019, se informó de 76 recién nacidos con Síndrome de Down, en el Registro Nacional de Defectos Congénitos. La fisioterapia temprana, terapia psicomotriz y la logopedia son esenciales en la primera infancia de los niños con Trisomia 21. La evolución y sobrevida de estas personas, depende mucho si nació con alguna malformación grave o si desarrolla alguna complicación durante su vida – leucemia, diabetes tipo 1, etc. Sin embargo, en la actualidad, la esperanza media llega a aproximadamente 60 años de edad. Es importante reconocer estás condiciones, ya que son la causa más frecuente de abortos a repetición, fetos malformados y recién nacidos con alteraciones congénitas. Estas condiciones pueden ser diagnosticadas a través del estudio cromosómico, que se realiza en el país a nivel público en el Laboratorio de Citogenética del Instituto de Investigación de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional – con costo social- y en el Programa Nacional de Defectos Congénitos, del Ministerio de Salud. Cabe mencionar que, cualquiera de estas tres condiciones se puede presentar como trisomía libre en línea pura, trisomía libre en mosaico, trisomía por translocación. Estas sub clasificaciones se pueden identificar a través del estudio cromosómico (cariotipo) y tiene una influencia importante en la necesidad de estudiar o no a los padres para estimar la probabilidad de recurrencia, en la familia. Es importante que los padres que han tenido bebés con alguna de estas condiciones reciban una asesoría genética para que se les explique la base genética de estas condiciones, el pronóstico de vida y los cuidados que necesitan los pacientes. Así como la identificación de la probabilidad de repetición en la pareja o en otros miembros de la familia. Esta atención la pueden obtener en el Consultorio de Asesoría Genética, para reservar turno deben llamar al 0961 946-960 o al 0961 593-088.
