A través del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), se brinda tratamiento, tanto en hospitales como en los domicilios.Esta enfermedad no tiene cura, pero puede mejorar la calidad de vida de quien la padece mediante el tratamiento adecuado.Cada 26 de julio, se recuerda el día internacional de la Enfermedad de Gaucher, con el objetivo de informar y sensibilizar sobre esta enfermedad catalogada como rara.
La Enfermedad de Gaucher (EG) fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y se conmemora cada 26 de julio, en coincidencia con su fecha de nacimiento. La EG constituye una enfermedad lisosomal hereditaria y es una de las más frecuentes. La misma puede causar una gran variedad de síntomas. Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. En el Registro Nacional Único, se verifica a 54 pacientes con Enfermedad de Gaucher, de entre quienes 30 reciben tratamiento a través del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), del Ministerio Salud Pública, y 24 por medio de cooperaciones. Los pacientes proceden de los departamentos de Caaguazú, Itapúa, Alto Paraná, Central y Amambay. El tratamiento se aplica con los medicamentos Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa. Cabe mencionar que hoy en día, aparte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes. Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher: 1- TIPO 1 (no- neuronopática) La forma más común, el tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. No afecta al cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. 2- Tipo 2 (neuronopática aguda) Es más rara y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la EG tipo 2 en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos, al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasados los 2 años de edad. 3- Tipo 3 (neuronopática crónica) Es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG tipo2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta. Los principales signos y síntomas de la Enfermedad de Gaucher son dolor de huesos y fracturas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento de hígado y bazo, fatiga, problemas con válvulas cardíacas. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar: 1- Agotamiento del bazo y del hígado (esplenomegalia y hepatomegalia). 2- Anemia, leucopenia, trombocitopenia. 3- Fatiga física permanente y otros de signos y síntomas de discapacidad. 4- Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente. 5- Afecciones óseas. 6- Dolores óseos. 7- Crecimiento afectado. 8- Poco apetito. 9- Aunque puede suceder, en raros casos, el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados. Tratamiento El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático. Este tratamiento se administra por infusión intravenosa cada quince días, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas, o a las infusiones domiciliarias. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios países de América. Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente, tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas, entre otros.
