•En cada conmemoración, que se celebra el último día de febrero, se apunta a sensibilizar a la población sobre estas patologías y visibilizar los desafíos tanto de niños como de adultos a quienes afecta.
En el marco del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, que se celebra este año el 28 de febrero, diversas asociaciones de pacientes, familiares, el sector privado y el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay se unen para sensibilizar a la población sobre estas patologías poco frecuentes y los desafíos que enfrentan quienes las padecen. En Paraguay, se estima que alrededor de 60.000 personas conviven con alguna enfermedad rara, afectando tanto a niños como a adultos. El objetivo de esta jornada es visibilizar la diversidad de estas enfermedades, que incluyen no solo patologías neurológicas, genéticas y metabólicas —como las enfermedades lisosomales, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la atrofia muscular espinal y el síndrome de Williams—, sino también ciertos tipos de epilepsia, así como enfermedades oncológicas y reumatológicas raras. Aunque se consideran "raras" por su baja prevalencia, en conjunto representan un desafío significativo para la salud pública. El Dr. Marco Casartelli, referente en el área, destaca que “a nivel global, existen movimientos de pacientes, familiares, médicos e incluso organismos gubernamentales que buscan visibilizar estas afecciones, mejorar el diagnóstico, facilitar el acceso a tratamientos y fomentar la investigación. En Paraguay, fortalecer los movimientos asociativos permitiría generar espacios de diálogo con las autoridades para avanzar en la detección temprana y la disponibilidad de terapias adecuadas”. Como parte de las actividades de concienciación, el próximo 10 de marzo se llevará a cabo un simposio en el Crowne Plaza de Asunción a las 10:30. El evento, abierto al público, contará con la participación del Dr. Marco Casartelli, quien abordará la importancia del tamizaje neonatal y la detección temprana en la evolución de los pacientes con enfermedades raras. Además, el Licenciado Rubén Gaete expondrá sobre el impacto económico de la inversión en estas patologías. La iniciativa cuenta con el apoyo de diversas asociaciones de pacientes, como FEPPER, Asopalep, Afame, la Red de Enfermedades Raras y la Asociación Síndrome de Williams. En Paraguay y en el mundo, la falta de conocimiento sobre estas enfermedades dificulta el acceso a un diagnóstico oportuno, el manejo clínico adecuado y tratamientos efectivos. No obstante, el compromiso de asociaciones, profesionales de la salud y familias sigue siendo clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda que, aunque estas afecciones sean poco frecuentes, su impacto en la vida de quienes las padecen y en sus familias merece mayor visibilidad, detección temprana, reconocimiento y acción conjunta. En conmemoración del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, el 29 de febrero fue designado simbólicamente, siendo este un día peculiar en un año bisiesto por el hecho de que se da cada cuatro años. En los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el último día del mes de febrero.
